രാജേഷിന് നാല്പത്തിരണ്ടു വയസായപ്പോഴാണ് ആദ്യമായി പുള്ളി കുടിച്ചു കൊണ്ടിരുന്ന ചായ കുടഞ്ഞെറിയുന്നത്. ഭാര്യയും മക്കളൂം അന്തം വിട്ടു.
“എന്താ അച്ഛാ ഈ കാണിക്കുന്നേ?” മോൾ സ്മിത ദേഷ്യപ്പെട്ടു. ഇളയ മിനി രണ്ടു വയസ്സിന്റെ നിഷ്കളങ്കതയിൽ ഒന്നും മനസിലാവാതെ നിന്നു. പിന്നെ ഇത് പല തവണയായി. കയ്യും കാലും ഇടയ്ക്കിടെ അറിയാതെ ഇങ്ങനെ അനങ്ങും. ആശാരിപ്പണി ചെയ്യാൻ വയ്യാതെയായി. പിന്നെ ദേഷ്യം, മറവി- എല്ലാം ഓരോന്നായി. പിന്നെ കിടപ്പായി. അവസാനം ഒരു ബോധവുമില്ല. അഞ്ചാറ് വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ആൾ മരിച്ചു.
ആരോ വയസായ ബന്ധു പറഞ്ഞു- “ഇവന്റെ അമ്മയും ഇങ്ങനാണെന്നേ മരിച്ചേ- എനിക്കോര്മയുണ്ട്.”
ഇതാണ് ഹണ്ടിങ്ങ്ടൺസ് രോഗം. തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്.
അൻപത് വര്ഷം മുന്നേ, 1970 കളിൽ, നാൻസി വെക്‌സ്‌ലർ എന്ന ഒരു യുവതി, സ്മിതയുടെയും മിനിയുടെയും അതേ സ്ഥിതിയിൽ ആയിരുന്നു. മധ്യവയസ്സിൽ തലയിൽ ആ ശാപം വീഴുമോ ഇല്ലയോ? നാൻസിയുടെ അമ്മയാണ് മരിച്ചത്. അന്നേ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഒരു കാര്യം അറിയാം. ഈ അസുഖം പാരമ്പര്യമായി വരുന്നതാണ് . അച്ഛനോ അമ്മയ്ക്കോ ഈ അസുഖം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് കുട്ടിക്ക് വരുവാനുള്ള സാദ്ധ്യത അൻപത് ശതമാനമാണ്. ഒരു ശാപം കിട്ടിയ കോയിൻ ടോസ്!! അത് കൊണ്ട് തന്നെ, ഇത് ഒരൊറ്റ ജീനിന്റെ പ്രശ്നമാണ് എന്നറിയാം. പക്ഷെ അന്ന് വരെ, ഇത് പോലത്തെ പല അസുഖങ്ങളും അറിയാമായിരുന്നെങ്കിലും ഒരൊറ്റ അസുഖം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ജീൻ പോലും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. ഇത്തരം ജീനുകൾ ഒന്നെങ്കിലും അസുഖം ഉണ്ടാക്കുന്ന വിധവും മുഴുവൻ വ്യക്തമല്ല.
ഒരു പ്രത്യേക ശാപം തന്നെ! ചെറുപ്പത്തിൽ ഒരസുഖവും കാണില്ല. നമ്മൾ ജീവിതമെല്ലാം തുടങ്ങി കല്യാണമൊക്കെ കഴിച്ച് മക്കളൊക്കെ ഉണ്ടാകുന്ന സമയത്താണ് ഇടിത്തീ പോലെ……എന്ത് കോപ്പിലെ രോഗം! നേരത്തെ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യാം എന്ന് വെച്ചാൽ അന്ന് ഒരു വഴിയുമില്ല.
അന്ന് സൈക്കോളജി ഡിഗ്രി ഒക്കെ കഴിഞ്ഞ നാൻസി ഇതിന്റെ ജീനിന്റെ പുറകെ മോബി ഡിക്കിന്റെ പുറകെ കാപ്റ്റൻ ആഹാബ് നടന്ന പോലെ നടത്തം ആരംഭിച്ചു.
ആരോ പറഞ്ഞു- വെനിസുവേലയിൽ ഏതോ ഒന്ന് രണ്ടു പ്രദേശത്ത്, ആയിരക്കണക്കിനാളുകൾക്ക് ഈ അസുഖമുണ്ട്. പല തലമുറകൾക്ക് മുന്നേ അവിടെ വന്ന ഏതോ ഒരു രോഗിയുടെ സന്തതിപരമ്പരകളാണ് മൊത്തം! നാൻസി അങ്ങോട്ട് വിട്ടു. പതിനെണ്ണായിരം പേരുടെ കുടുംബ ചരിത്രം ചികഞ്ഞു. നാലായിരം രക്തസാമ്പിളുകൾ ശേഖരിച്ചു. അന്ന് ഒരു പുതിയ ജീൻ സീക്വൻസിങ് പരിപാടി വന്നിട്ടേയുള്ളു. അതൊക്കെ ചെയ്യുന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞരുമായി സഹകരിച്ചു.
അങ്ങനെ 1983ൽ ക്രോമസോം നാലിലെ ഒരു ജീനിലാണ് പ്രശ്നം എന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചു. 1993ൽ കുറ്റവാളിയെ തൊണ്ടിയോടെ പിടികൂടി! എച് ടി ടി എന്ന ഒരു ജീൻ ആണ് പ്രശ്നം. സി എ ജി എന്ന കോഡോൺ- ഗ്ലുറ്റമിൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു കോഡ്- പല പ്രാവശ്യം ആവർത്തിച്ചു വരുന്നതാണ് സംഭവം. സാധാരണ മനുഷ്യർക്ക്, ഈ ജീൻ ഉണ്ടാക്കുന്ന പ്രോട്ടീനിൽ 20 ആവർത്തി ഈ അമിനോ ആസിഡ് കാണും. പക്ഷെ അത് നാല്പതിനോ അതിനു മോളിലോ പോയാൽ- പ്രശ്നമായി സഹോ. ഈ പ്രശ്നപ്രോട്ടീൻ ന്യൂറോണുകളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടി പല അൽകുലുത്തുകളും ഉണ്ടാക്കുകയും അസുഖം വരുകയും, നമ്മുടെ വിധി വേറൊന്നാവുകയും ചെയ്യും.
അങ്ങനെ സ്വന്തം വിധി അറിയാൻ തുനിഞ്ഞിറങ്ങിയ നാൻസി ജെനറ്റിക്സിൽ ഒരു വലിയ നാഴികക്കല്ല് നാട്ടി!!
നേരത്തെ അറിയാം എന്നത് വലിയ കാര്യമാണ്. എന്നാലും നാൻസി പോലും ഇതുണ്ടോ എന്ന് ടെസ്റ്റ് ചെയ്യാൻ കൂട്ടാക്കിയില്ല! “അറിയാതിരിക്കുന്നതല്ലേ നല്ലത്?” – നാൻസി പറഞ്ഞു.
എന്നാലും വന്നു കഴിഞ്ഞാൽ ഒന്നും ചെയ്യാൻ നിവർത്തിയില്ലാതിരുന്ന ഈ സ്ഥിതിക്ക് ഈയടുത്ത് വലിയ ഒരു മാറ്റം വന്നു:
എ എം ടി – 130 എന്ന ഒരു ജീൻ തെറാപ്പി. എച് ടി ടി ജീനിനെ പൂട്ടാൻ കഴിയുന്ന ഒരു മൈക്രോ ആർ എൻ എ പല ഡോസുകളിൽ തലച്ചോറിലേക്ക് നേരിട്ട് കുത്തിവെച്ചാൽ ഉയർന്ന ഡോസുകളിൽ രോഗമൂർച്ഛ 75 ശതമാനം തടയപ്പെടും എന്നാണ് കണ്ടെത്തൽ. എന്താല്ലേ?
അത് ആദ്യത്തെ ജീൻ തെറാപ്പി അല്ലാട്ടോ. എങ്കിലും ആദ്യത്തേതിൽ ഒന്നാണ്. പക്ഷെ ഇന്ന് ശൈശവ ദശയിലുള്ള ഈ ചികിത്സ, സ്മിതയും മിനിയും വളർന്നു വരുമ്പോഴേക്കും ഈ അസുഖത്തെ പൂർണമായും ഇല്ലാതാക്കാൻ പറ്റുന്ന ഒന്നായേക്കാം.
അപ്പൊ നാൻസിക്ക് എന്ത് സംഭവിച്ചു? ടെസ്റ്റ് ചെയ്യാതെ ഇരുന്ന നാന്സിക്ക് അസുഖം വന്നു എന്നതാണ് ട്വിസ്റ്റ്. അവർക്ക് ഈ ജീൻ ഉണ്ടായിരുന്നു. അവർക്ക് ഈ തെറാപ്പി കൊണ്ട് ഗുണം ഉണ്ടായില്ല.
പക്ഷെ അതാണല്ലോ ജീവിതം. കർമം ചെയ്യുക. നമുക്ക് ഗുണമുണ്ടായില്ലെങ്കിലും മനുഷ്യർക്ക് പിന്നീട് ഗുണമുണ്ടായാലോ? ഏത്, ഏത്?
പ്രതീക്ഷ- അതല്ലേ എല്ലാം?
(ജിമ്മി മാത്യു)
